遗传性肾病的种类很多，临床上比较常见的遗传性肾病有 Alport 综合征、薄基底膜肾病, 以及相对少见的 III 型胶原肾小球病、指甲 - 髌骨综合征、纤连蛋白肾小球病等，今天我们主要为大家介绍遗传性肾病Alport 综合征的病理特点。

   Alport 综合征（Alport syndrome AS），是最常见的遗传性肾病之一，发病的机制主要是编码基底膜 IV 型胶原的基因发生了突变，从而导致肾小球基底膜一些列的变化。

   遗传性肾病Alport 综合征典型的临床表现为：神经性耳聋、晶状体眼部病变，逐渐减退的肾功能。病理上的表现多样，相对典型的表现是肾组织出现多少不一的硬化肾小球，肾间质出现大量泡沫细胞，金标准是电镜下出现肾小球基底膜致密层篮网状或撕裂状改变，基底膜厚薄不一。

   遗传性肾病Alport 综合征的病理特点主要表现为：光镜下无特异性表现，疾病早期可以呈肾小球轻微病变，或节段性系膜增生，基底膜节段性增厚等，中后期出现系膜区基质增多，节段性硬化，并逐渐出现肾小球的弥漫性硬化；相对特别的表现为银染下肾小球基底膜不易着色，肾间质出现泡沫样细胞；免疫荧光下无特异表现，一般情况下均阴性，偶有 IgG 或 IgM、C3 弱阳性；电镜下肾小球基底膜致密层呈篮网状或撕裂状改变，基底膜厚薄不一，足细胞足突多少不等的融合。

   遗传性肾病Alport 综合征的鉴别诊断：

   1.FSGS：一般均有多少不一的硬化或节段性硬化的肾小球，肾间质亦可出现泡沫细胞，鉴别要点是电镜检查可以发现 Alport 综合征的肾小球基底膜特异性改变；

   2.薄基底膜肾病：一般会出现弥漫性的肾小球基底膜变薄，而不像 Alport 综合征的肾小球基底膜出现节段性变薄，没有肾小球基底膜致密层呈篮网状或撕裂状改变。

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